Variante
Gen: BBS12
OMIM: 610683
Variante: c.1859A>G
Transkript: NM_152618.2
Proteinaustausch: p.(Gln620Arg) (p.(Q620R))
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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