Gen: BBS7
OMIM: 607590
Variante: c.1511+19C>A
Transkript: NM_176824.3
Proteinaustausch:
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, BP4
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: