Variante
Gen: BBS9 , PTHB1
OMIM: 607968
Variante: c.1793G>A
Transkript: NM_198428.2
Proteinaustausch: p.(Arg598Gln)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2, PP2, PP3, PP5
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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