Gen: BARD1
OMIM: 601593
Variante: c.1699G>T
Transkript: NM_000465.4
Proteinaustausch: Asp567Tyr
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 10.07.2024
Eingestellt: 10.07.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Isabella Rau
Kommentar: PM2_sup