Gen: BBS9 , PTHB1
OMIM: 607968
Variante: c.76T>C
Transkript: NM_198428.3
Proteinaustausch: p.(Cys26Arg)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung: 28.07.2023
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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