Gen: BBS2
OMIM: 606151
Variante: c.773dup
Transkript: NM_031885.5
Proteinaustausch: p.(Asn258Lysfs*2)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 11.01.2023
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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