Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_001080449.3c.2513A>Gp.(Asn838Ser)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_001277115.1c.1289T>Cp.(Phe430Ser)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001277115.1c.2243C>Tp.(Ala748Val)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001277115.1c.75delCp.(Gly26AlafsTer43)likely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_175629.2c.1138G>Ap.(Ala380Thr)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_175629.2c.2311C>T(p.(Arg771*)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_175629.2c.2645G>Tp.(Arg882Leu)likely pathogenic18.11.2021Info nach Login
NM_001936.4c.366T>Gp.(Ile122Met)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_024422.6c.2335G>Ap.Gly779Arguncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001943.5c.1003A>Gp.Thr335Alauncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001943.5c.1003A>Gp.Thr335Alauncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001943.5c.1003A>Gp.Thr335Alauncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001943.5c.122A>Tp.His41Leuuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001943.5c.1303G>Ap.Asp435Asnuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001943.5c.1597G>Ap.Val533Ileuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001943.5c.2614G>Cp.Glu872Glnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_004415.4c.1483_1485delinsTTTp.Val495Pheuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.3050T>Ap.Leu1017Terpathogenic15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.3133C>Tp.Arg1045Terpathogenic15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.3133C>Tp.Arg1045Terpathogenic15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.4214T>Cp.Leu1405Seruncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_004415.4c.5006T>Cp.Leu1669Prouncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.5188G>Ap.Glu1730Lysuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.521G>Tp.Cys174Pheuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_004415.4c.5324G>TArg1775Ileuncertain significance15.11.2022Info nach Login