Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_005260.5c.454C>Tp.(His152Tyr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000165.5c.165C>Gp.Asn55Lyslikely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_000169.2c.1262T>Cp.(Met421Thr)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_005276.4c.736C>Tp.Pro246Seruncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_015141.4c.839C>Tp.Ala280Vallikely benign06.05.2021Info nach Login
NM_000273.3c.265T>Cp.(Ser89Pro)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_000182.5c.3_4dupGGp.(Val2GlyfsTer36)pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_021072.c.678C>Gp.(Phe226Leu)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_005477.2c.2197G>Ap.(Val733Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_005477.3c.3262G>Ap.Ala1088Thruncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_005477.3c.3262G>Ap.Ala1088Thruncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_018486.2c.165-2A>Gpathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000410.3c.845G>Ap.Cys282Tyrpathogenic13.07.2021Info nach Login
NM_000410.3c.845G>Ap.Cys282Tyrpathogenic04.10.2021Info nach Login
HNF1A
TCF1
NM_000545.8c.955+1G>Ap.(?)pathogenic08.11.2021Info nach Login
NM_002140.5c.805G>Ap.(Gly269Ser)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_032383.4c.1199C>Tp.(Ala400Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_005343c.182A>Gp.Gln61Arguncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_004970.3c.1432G>Ap.Asp478Asnuncertain significance24.11.2021Info nach Login
NM_020433.5c.665A>Gp.Gln222Arguncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_012281.3c.1373A>Tp.Gln458Leuuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000238.4c.1139delTp.Leu380ArgfsTer54likely pathogenic04.10.2021Info nach Login
NM_000238.4c.1801G>Ap.Gly601Serlikely pathogenic13.07.2021Info nach Login
NM_000238.4c.1801G>Ap.Gly601Serlikely pathogenic04.10.2021Info nach Login
NM_000238.4c.1810G>Ap.Gly604Serpathogenic22.11.2021Info nach Login