Gen: CNGB1
OMIM: 600724
Variante: c.3131_3149del
Transkript: NM_001297.4
Proteinaustausch: p.(Ala1044Glyfs*13)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3, PP5
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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