Gen: CELA2A
OMIM: 609443
Variante: c.640-1G>A
Transkript: NM_03340.3
Proteinaustausch: p.?
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 04.01.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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