Variante
Gen: CHD4
OMIM: 603277
Variante: c.4873G>A
Transkript: NM_001273.2
Proteinaustausch: p.(Glu1625Lys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: