Gen: CDT1
OMIM: 605525
Variante: c.1384C>T
Transkript: NM_030928.4
Proteinaustausch: p.Arg462Trp
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: