Gen: CHD8
OMIM: 610528
Variante: c.2735G>A
Transkript: NM_001170629.1
Proteinaustausch: p.Arg912His
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: