Gen: CDH1
OMIM: 192090
Variante: c.1008+2T>A
Transkript: NM_004360.3
Proteinaustausch:
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 18.12.2023
Eingestellt: 18.12.2023
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Theresa Nauth
Kommentar: