Gen: CHD7
OMIM: 608892
Variante: c.5814_5815insA
Transkript: NM_017780.4
Proteinaustausch: p.Arg1939ThrfsTer23
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: