Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_052844.3c.877G>Cp.(Gly293Arg)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006005.3c.1238_1239insAGp.(Phe413Leufs*30)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_025216.2c.795_815dupp(His265_Cys271dup)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login