Gen: CASQ2
OMIM: 114251
Variante: c.758G>A
Transkript: NM_001232.3
Proteinaustausch: p.Arg253His
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.04.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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