Gen: CCM2 , MGC4067
OMIM: 607929
Variante: c.204+1G>C
Transkript: NM_031443.4
Proteinaustausch: p.?
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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