Gen: CACNA1H
OMIM: 607904
Variante: c.6571dup
Transkript: NM_021098.3
Proteinaustausch: (p.(Cys2191Leufs*34))
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 04.11.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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