Gen: CACNA1H
OMIM: 607904
Variante: c.1375_1376inv
Transkript: NM_021098.3
Proteinaustausch: p.(Glu459Ser))
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 07.07.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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