Gen: CCM2 , MGC4067
OMIM: 607929
Variante: c.204+1G>C
Transkript: NM_031443.4
Proteinaustausch: p.?
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 13.07.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: