Variante
Gen: CACNA1G
OMIM: 604065
Variante: c.3704G>A
Transkript: NM_018896.4
Proteinaustausch: p.(Arg1235Gln)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PP3, BP1, BP6, BS1, BS2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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