Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_004586.2c.404A>Gp.(Tyr135Cys)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001035.3c.13291G>Ap.Glu4431Lysuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_001035.2c.19G>Ap.Gly7Seruncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_001035.3c.7943T>Cp.Ile2648Thruncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001035.3c.8018C>Tp.Ala2673Valuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_001035.3c.9190G>Ap.Ala3064Thruncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001202435.2c.2252delp.(Ser751Phefs*5)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001165963.3c.2920_2922dupATGp.(Met974dup)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001165963.3c.5951C>Ap.(Pro1984His)uncertain significance18.03.2021Info nach Login
NM_006922.3c.3015G>Tp.(Gln1005His)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006922.3c.3838G>Ap.(Val1280Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_198056.2c.1672_1673delinsTGp.His558Cysuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_198056.2c.2974C>Tp.(Pro992Ser)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_198056.2c.496G>Ap.Ala166Thruncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_198056.2c.647C>Tp.Ser216Leuuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_198056.3c.647C>Tp.Ser216Leuuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_014654.3c.286G>Ap.(Ala96Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006080.3c.1037G>Ap.Ser346Asnuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_000338.2c.518G>Tp.(Gly173Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_003098.3c.1486G>Cp.Ala496Prouncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_000351.7c.1129C>Tp.(Arg377Trp)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_005861.4c.863_865delAGGp.(Glu288del)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001077653.2c.695A>Cp.His232Prouncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_001256317.1c.1208C>Tp.(Pro403Leu)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000363.5c.204delGp.Arg69AlafsTer8likely pathogenic13.07.2021Info nach Login