Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_001080449.3c.2513A>Gp.(Asn838Ser)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_001277115.1c.1289T>Cp.(Phe430Ser)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001277115.1c.2243C>Tp.(Ala748Val)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001277115.1c.75delCp.(Gly26AlafsTer43)likely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_175629.2c.1138G>Ap.(Ala380Thr)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_175629.2c.2311C>T(p.(Arg771*)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_175629.2c.2645G>Tp.(Arg882Leu)likely pathogenic18.11.2021Info nach Login
NM_001936.4c.366T>Gp.(Ile122Met)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001943.5c.1003A>Gp.Thr335Alauncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001943.5c.1003A>Gp.Thr335Alauncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001943.5c.122A>Tp.His41Leuuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001943.5c.1597G>Ap.Val533Ileuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001943.5c.2614G>Cp.Glu872Glnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_004415.4c.4214T>Cp.Leu1405Seruncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_004415.4c.521G>Tp.Cys174Pheuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_001390.4c.1703C>Tp.(Thr568Ile)uncertain significance12.01.2022Info nach Login
NM_001080463.1c.5334+3A>Gp.(?)likely pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_004714.3c.643C>Tp.(Arg215Trp)uncertain significance18.03.2021Info nach Login
NM_004714.3c.643C>Tp.(Arg215Trp)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_001122659.3c.1038delGp.(Lys346AsnfsTer16)pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_001415.3c.239A>Tp.Lys80Metuncertain significance17.01.2022Info nach Login
NM_000117.2c.620G>Ap.Arg207Glnuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_006208.2c.118C>Ap.(Pro40Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006208.2c.1405T>Cp.(Phe469Leu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006208.2c.2608C>Ap.(His870Asn)uncertain significance03.11.2020Info nach Login