Gen: BRCA1 , BRCA1
OMIM: 113705
Variante: c.1133G>C
Transkript: NM_007294.3
Proteinaustausch: p.Ser378Thr
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3
Datum der Bewertung: 15.03.2023
Eingestellt: 15.03.2023
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Isabella Rau
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