Gen: BCOR
OMIM: 300485
Variante: c.1294G>A
Transkript: NM_017745.6
Proteinaustausch: p.(Val432Ile)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, BP4
Datum der Bewertung: 05.07.2022
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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