Gen: BRPF1
OMIM: 602410
Variante: c.342C>G
Transkript: NM_001003694.2
Proteinaustausch: p.(Asp114Glu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, BP4
Datum der Bewertung: 05.10.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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