Gen: CACNA1C
OMIM: 114205
Variante: c.3386C>T
Transkript: NM_000719.7
Proteinaustausch: p.Thr1129Met
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 22.11.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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