Gen: BCKDHA
OMIM: 608348
Variante: c.757G>C
Transkript: NM_000709.4
Proteinaustausch: p.(Ala253Pro)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PM3, PM5, PP3
Datum der Bewertung: 04.05.2023
Eingestellt: 04.05.2023
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Fanny Kortüm
Kommentar: PM3_supporting
PP3_strong