Gen: CACNA1A , CACNA1A-SCA6
OMIM: 601011
Variante: c.653C>A
Transkript: NM_001127221.2
Proteinaustausch: p.(Ser218*)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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