Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_000238.3c.1904A>Cp.(Asn635Thr)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000238.4c.2903C>Tp.Pro968Leuuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000238.4c.3107G>Ap.Gly1036Aspuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000238.4c.982C>Tp.Arg328Cysuncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_000238.4c.982C>Tp.Arg328Cysuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000220.4c.137A>Gp.(Asp46Gly)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000220.4c.137A>Gp.(Asp46Gly)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_000891.2c.199C>Tp.Arg67Trplikely pathogenic19.04.2021Info nach Login
NM_000891.2c.616G>Ap.(Gly206Ser)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_004982.3c.1265C>Tp.Ser422Leuuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_000218.3c.1124_1127delTTCAp.Ile375ArgfsTer43likely pathogenic13.07.2021Info nach Login
NM_000218.3c.1124_1127delTTCAp.Ile375ArgfsTer43likely pathogenic04.10.2021Info nach Login
NM_000218.2c.270delp.(Val91Serfs*146)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000218.2c.524_534delTCTGGTCCGCCp.Leu175ArgfsTer106likely pathogenic19.04.2021Info nach Login
NM_000218.2c.823T>Cp.Phe275Leuuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_172107.4c.515-10C>Ap.(=)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_004519.4c.1045-2A>Gpathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_021140.2c.1988C>Gp.(Thr663Ser)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_018682.4c.4637delp.(Pro1546Leufs*59)pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_173598.6c.304C>Tp.(Arg102Cys)uncertain significance18.03.2021Info nach Login
NM_173598.6c.304C>Tp.(Arg102Cys)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_000425.5c.1646_1650delp.(Pro549Hisfs*17)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000425.5c.1646_1650delp.(Pro549Hisfs*17)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_002290.5c.4747G>Tp.Gly1583Cysuncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_002290.5c.4747G>Tp.Gly1583Cysuncertain significance04.10.2021Info nach Login