Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_004415.4c.6859dupAp.Thr2287AsnfsTer20uncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.7075dupAp.Ile2359AsnfsTer21uncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.8233A>Gp.Ile2745Valuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_004415.4c.8467C>Gp.Pro2823Alauncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_001390.4c.1703C>Tp.(Thr568Ile)uncertain significance12.01.2022Info nach Login
NM_001080463.1c.5334+3A>Gp.(?)likely pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_004714.3c.643C>Tp.(Arg215Trp)uncertain significance18.03.2021Info nach Login
NM_004714.3c.643C>Tp.(Arg215Trp)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_001122659.3c.1038delGp.(Lys346AsnfsTer16)pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_001415.3c.239A>Tp.Lys80Metuncertain significance17.01.2022Info nach Login
NM_000117.2c.620G>Ap.Arg207Glnuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_006208.2c.118C>Ap.(Pro40Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006208.2c.1405T>Cp.(Phe469Leu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006208.2c.2608C>Ap.(His870Asn)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_020964.3c.4939G>Ap.(Glu1647Lys)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_001979.6c.262A>Gp.Ile88Valuncertain significance15.11.2022Info nach Login
NM_000124.3c.1801G>Ap.Gly601Seruncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_031475.2c.1222C>Ap.Gln408Lysuncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_153717c.2079G>Ap.Trp693Terpathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_153717.3c.907delGp.(Glu303ArgfsTer8)pathogenic28.10.2021Info nach Login
NM_153717.3c.940-3C>Gp.(?)likely pathogenic28.10.2021Info nach Login
NM_147127.5c.1951delTp.(Ser651GlnfsTer10) pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_147127.5c.3145C>Tp.(Gln1049Ter)pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_000127.3c.1245T>Gp.(Tyr415*)pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_000127.2c.1418delGp.(Leu474Ter)pathogenic26.10.2021Info nach Login