Gen: COL2A1
OMIM: 120140
Variante: c.2987G>A
Transkript: NM_001844.5
Proteinaustausch: p.(Gly996Asp)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: