Variante
Gen: COL1A1
OMIM: 120150
Variante: c.3065G>A
Transkript: NM_000088.3
Proteinaustausch: p.(Gly1022Asp)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 01.09.2021
Eingestellt: 25.10.2021
Ansprechpartner: Dr. med. univ. Niklas Hirschberger
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