Gen: COL11A1
OMIM: 120280
Variante: c.701_706delinsC
Transkript: NM_001854.3
Proteinaustausch: p.Asp234AlafsTer2
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 24.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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