Gen: COL1A1
OMIM: 120150
Variante: c.4336G>T
Transkript: NM_000088.3
Proteinaustausch: p.(Asp1446Tyr)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 23.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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