Variante
Gen: COL1A2
OMIM: 120160
Variante: c.2593G>A
Transkript: NM_000089.3
Proteinaustausch: p.Gly865Ser
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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