Gen: COL1A2
OMIM: 120160
Variante: c.655C>A
Transkript: NM_000089.4
Proteinaustausch: p.Pro219Thr
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 13.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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