Skeletterkrankungen und -dysplasien
Skeletal diseases and dysplasias
Kategorie:
Multi Gen Panel
Kilobasen des Panels:
0,25
Beschreibung:
NGS-Panel
#059: autosomal-dominante Osteogenesis imperfecta (8,9 kb)
#060: pränataler Verdacht auf Osteogenesis imperfecta (24,9 kb)
#229: autosomal-rezessive Osteogenesis imperfecta (23,9 kb)
#061: V.a. Osteogenesis imperfecta, häufigste Gene, Vererbungsmodus unklar (25 kb)
#093: V.a. Osteogenesis imperfecta, mit schwerer Verlaufsform, häufigste Gene (24,6 kb)
#094: V.a. Osteogenesis imperfecta, mit moderater Verlaufsform, häufigste Gene (23,6 kb)
#062: Cole-Carpenter-Syndrom (6,8 kb)
#063: juvenile bzw. vorzeitige Osteoporose, häufigste Gene (19,7 kb)
#230: Adams-Oliver-Syndrom (23 kb)
#231: Mukopolysaccharidosen (17,7 kb)
#234: Van Maldergem-Syndrom (24,8 kb)
#235: Cornelia de Lange-Syndrom (18,8 kb)
#236: Peroxisomen-Biogenese-Komplex (19,8 kb)
Auf Anfrage ist eine individuelle Auswahl aus u.g. Genen des Panels problemlos möglich
Schlagworte:
- juvenile Osteoporose
- Osteopetrose
- Skelettdysplasie
- Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom
- Kranio-lentikulo-suturale Dysplasie
- Osteopetrose
- Hurler-Syndrom
- Sanfilippo-Syndrom
- Morquio-Syndrom
- Maroteaux-Lamy-Syndrom
- Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom
- Zellweger-Syndrom
- Kleinwuchs
- Großwuchs
- MPS, CdLS, CLSD
- Knochenbrüchigkeit / Frakturneigung
- kurze Röhrenknochen
- diaphragmatische Hernie
- juvenile osteoporosis
- osteopetrosis
- skeletal dysplasia
- short rib-polydactyly syndrome
- craniolenticulosutural dysplasia
- osteopetrosis
- Hurler syndrome
- Sanfilippo syndrome
- Morquio syndrome
- Maroteaux-Lamy syndrome
- cerebrofacioarticular syndrome
- Zellweger syndrome
- short stature
- tall stature
- susceptibility to fractures / bone fragility
- thoracic hypoplasia
- short long bones
- bowing of the long bones
Genorte (814)
ANOS1 / KAL1
ARL6 / BBS3
B3GALTL / B3GLCT
BBS15 / WDPCP
BBS6 / MKKS
BBS8 / TTC8
BBS9 / PTHB1
BLM / RECQL3
BRCA2 / BRCA2
CAVIN1 / PTRF
CIAS1 / NLRP3
COH1 (VPS13B) / VPS13B
GJB6 / CX30
CXORF5 / OFD1
DHOD1 / DHODH
DTDST / SLC26A2 / SLC26A2
DUX4 / DYNC1H1
ED1 / EDA
Elastin / ELN
EZH2 / EZHE2
GALANT3 / GALNT3
GNAS / GNAS1
HLXB9 / MNX1
KIAA0196 / WASHC5
KMT2D / MLL2
LEPRE1 / P3H1
MADH4 / SMAD4
MAP2K1 / MEK1
MAP2K2 / MEK2
MEM67/MKS3 / TMEM67
NGF / NGFB
NKX2-5 / NKX2E
OX9 / SOX9
PCNT / PCNT2
PIT1 / POU1F1
PLPA6 / PNPLA6
PTCH / PTCH1
PTH1R / PTHR1
RECQL2 / WRN
SMC1A / SMC1L1
SP7 / SP7/OSX
TP63 / TP73L
TUPLE 1 / TUPLE1
UBA1 / UBE1