Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) inkl. Noonan-Syndrom
Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) and Noonan Syndrome
Kategorie:
Multi Gen Panel
Kilobasen des Panels:
25
Beschreibung:
NGS-Panel
#001: HCM-Hauptgene, außer TTN (19,2 kb)
#004: HCM infolge mitochondrialer Funktionsstörung (10,2 kb)
#005: Fatale infantile HCM bei mitochondrialer Funktionsstörung (10,5 kb)
#057: PTPN11-Einzelgenanalyse (1,8 kb)
#008: großes Noonan-Panel, Stufendiagnostik (PTPN11 -> restliche Gene, nicht antragspflichtig)
#334: großes Noonan-Panel, ohne Stufendiagnostik (in eiligen Fällen, nicht antragspflichtig)
HCM-Genauswahl u.a. auf Basis der ESC-Guideline 2014
Auf Anfrage ist eine individuelle Auswahl aus u.g. Genen des Panels problemlos möglich
Schlagworte:
- HCM infolge metabolischer Erkrankung
- RASopathien mit HCM
- alle HCM-assoziierten Gene laut ESC-Guideline 2014
- LEOPARD-Syndrom
- Legius-Syndrom
- HCM due to mitochondrial deficiencies
- RASopathies with HCM
- All HCM-associated genes according to ESC Guidelines 2014
- LEOPARD syndrome
- Legius syndrome