Neuromuskuläre Erkrankungen
Neuromuscular Disorders
Kategorie:
Multi Gen Panel
Kilobasen des Panels:
0,25
Beschreibung:
NGS-Panel
#078: kongenitale Muskeldystrophie (24,8 kb)
#079: Gliedergürteldystrophie (25 kb)
#080: kongenitale Myopathie (25 kb)
#081: distale Myopathie (24,4 kb)
#082: myotonische Syndrome (25 kb)
#083: kongenitale Myasthenie / Multiples Pterygium-Syndrom (25 kb)
#084: Motorneuron-Erkrankungen (u.a. SMA, ALS, SMARD1) (24,9 kb)
#085: hereditäre sensomotorische Neuropathie (24,7 kb)
#086: hereditäre spastische Paraplegie (23,8 kb)
#087: distale Arthrogrypose (25 kb)
#088: Fetale Akinesie Deformations Sequenz (FADS) (24,9 kb)
Auf Anfrage ist eine individuelle Auswahl aus u.g. Genen des Panels problemlos möglich
Schlagworte:
- Spinale Muskelatrophie (SMA)
- Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
- Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT1; CMT2; CMTXI)
- Hereditäre motorische Neuropathie (HMN)
- Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN)
- Bethlem-Myopathie
- Ullrich kongenitale Muskeldystrophie
- Dystroglykanopathie
- Sarkoglykanopathien
- Nemaline Myopathie
- Kongenitale Myopathie (Fasertyp-Disproportion; CFTD)
- Rigid-Spine-Syndrom
- Myofibrilläre Myopathie
- Einschlusskörper-Myopathie
- Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie
- Freeman-Sheldon-Syndrom
- Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD)
- Muskeldystrophie Typ Becker (BMD)
- spinal muscular atrophy (SMA)
- amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
- Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT1; CMT2; CMTXI)
- hereditary motor neuropathy (HMN)
- hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN)
- Bethlem myopathy
- Ullrich congenital muscular dystrophy
- dystroglycanopathy
- Muscle-Eye-Brain Disease (MEB)
- nemaline myopathy
- congenital myopathy with fiber-type disproportion (CFTD)
- rigid spine muscular dystrophy
- myofibrillar myopathy
- inclusion body myopathy
- congenital contractural arachnodactyly
- Freeman-Sheldon syndrome
- muscular dystrophy type Duchenne
- muscular dystrophy type Becker
Genorte (523)
ACADVL / VLCAD
ACTA1 / ACTA1A
ALS2 / ALSIN
ANT1 / SLC25A4
APT13A2 / ATP13A2
ATL1 / SPG3A
B3GnT1 / B4GAT1
C120rf65 / C12orf65
CACNA1A / CACNA1A-SCA6
CAVIN1 / PTRF
CNBP / ZNF9
DTDST / SLC26A2 / SLC26A2
DUX4 / DYNC1H1
ECEL1 / EGR2
ECGF1 / TYMP
ELOVL5 / EMD
FAM126A / HYCCIN-FAM126A
FCMD / FKTN
FRDA / FXN
GDAP1 / GDAPI
GJA12 / GJC2
GTDC2 / POMGNT2
HNRNPDL / HNRPDL
KIAA0196 / WASHC5
KIAA1840 / SPG11
KIAA1985 / SH3TC2
LARGE / LARGE gene
LDB3 / ZASP (LDB3)
LITAF / SIMPLE-LITAF
MYH13 / MYH14
NGF / NGFB
PABN1 / PABPN1
PGN / SPG7
PLEC / PLEC1
PLPA6 / PNPLA6
PMP22 / PMP22-dup
PNKP / PNPK
POMGNT1 / POMGTN1
POMT1 / POMT1 gene
RAB7 / RAB7A
Sep 09 / SEPT9
SPAST / SPG4
TARDB/TDP-43 / TARDBP
UBA1 / UBE1
VABP / VAPB