Gen | Transkript | Variant | Proteinaustausch | Klassifizierung | Eingetragen | Labor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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NM_000443.3 | c.2624T>C | p.(Met875Thr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_004035.6 | c.191T>A | p.(Val64Asp) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACTA1 ACTA1A | NM_001100.3 | c.492C>A | p.(Asn164Lys) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_000024.5 | c.698T>C | p.(Ile233Thr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_014324.5 | c.43del | p.(Ala15Profs*29) | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AN2 PAX6 | NM_000280.4 | c.601C>T | p.(Gln201*) | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_005883.2 | c.4117G>A | p.(Val1373Ile) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_000487.5 | c.311del | p.(Leu104Argfs*4) | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_015570.3 | c.2288G>C | p.(Gly763Ala) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_015570.3 | c.2288G>C | p.(Gly763Ala) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_024649.4 | c.1396G>A | p.(Ala466Thr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_152618.2 | c.1859A>G | p.(Gln620Arg) (p.(Q620R)) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_176824.2 | c.1382T>C | p.(Ile461Thr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_176824.3 | c.1511+19C>A | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BBS9 PTHB1 | NM_198428.2 | c.1793G>A | p.(Arg598Gln) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_000719.6 | Duplikation Exon 1-13 | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_018896.4 | c.3704G>A | p.(Arg1235Gln) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_000069.2 | c.2690G>A | p.(Arg897Ser) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_201590.2 | c.1A>G | p.(Met1Val) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_015215.3 | c.5015G>A | p.(Gly1672Glu) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_001080414.3 | c.652G>T | p.(Asp218Tyr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_025114.3 | c.1579A>G | p.(Lys527Glu) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NM_001297.4 | c.3131_3149del | p.(Ala1044Glyfs*13) | likely pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COH1 (VPS13B) VPS13B | NM_017890.4 | c.11509C>T | p.(Arg3837Cys) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COH1 (VPS13B) VPS13B | NM_017890.4 | c.3925G>A | p.(Glu1309Lys) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login |