| Gen | Transkript | Variant | Proteinaustausch | Klassifizierung | Eingetragen | Labor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| NM_000350.3 | c.6282+19C>T | p.(?) | uncertain significance | 18.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000443.3 | c.2624T>C | p.(Met875Thr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000443.3 | c.2624T>C | p.(Met875Thr) | uncertain significance | 18.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_005691.3 | c.4570_4572delinsAAAT | p.Leu1524LysfsTer5 | uncertain significance | 04.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_005691.3 | c.815delA | p.Lys272ArgfsTer50 | uncertain significance | 12.07.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004035.6 | c.191T>A | p.(Val64Asp) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACTA1 ACTA1A | NM_001100.3 | c.492C>A | p.(Asn164Lys) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001613.4 | c.757G>A | p.Gly253Arg | uncertain significance | 13.07.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001613.4 | c.757G>A | p.Gly253Arg | uncertain significance | 04.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001613.4 | c.757G>A | p.Gly253Arg | uncertain significance | 04.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001613.4 | c.757G>A | p.Gly253Arg | uncertain significance | 04.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_005159.5 | c.275_277delTCT | p.Phe92del | likely pathogenic | 04.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001103.3 | c.201G>T | p.Arg67Ser | uncertain significance | 04.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001103.3 | c.980G>A | p.Arg327His | uncertain significance | 06.05.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004924.6 | c.226G>A | p.(Glu76Lys) | likely pathogenic | 18.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_032119.3 | c.3635-1G>A | p.? | pathogenic | 18.03.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_032119.3 | c.3635-1G>A | p.? | pathogenic | 18.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_000024.5 | c.698T>C | p.(Ile233Thr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_005751.4 | c.2080C>G | p.Gln694Glu | uncertain significance | 06.05.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_005751.4 | c.7886T>C | p.Val2629Ala | likely benign | 06.05.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_005751.4 | c.872A>T | p.(Lys291Ile) | uncertain significance | 18.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_020778.4 | c.1544G>A | p.Gly515Glu | uncertain significance | 04.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_020778.4 | c.3167C>T | p.Lys970Asn | uncertain significance | 06.05.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALS2 ALSIN | NM_020919.4 | c.725T>C | p.(Met242Thr) | uncertain significance | 18.10.2021 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_014324.5 | c.43del | p.(Ala15Profs*29) | pathogenic | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||