HGQN - Varianten

Gen	Transkript	Variant	Proteinaustausch	Klassifizierung	Eingetragen	Labor
ABCB4	NM_000443.3	c.2624T>C	p.(Met875Thr)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 149	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

ACOX1	NM_004035.6	c.191T>A	p.(Val64Asp)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 141	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

ACTA1 ACTA1A	NM_001100.3	c.492C>A	p.(Asn164Lys)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 201	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

ADRB2	NM_000024.5	c.698T>C	p.(Ile233Thr)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 163	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PP3, BP1, BS1, BS2		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

AMACR	NM_014324.5	c.43del	p.(Ala15Profs*29)	pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 206	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

AN2 PAX6	NM_000280.4	c.601C>T	p.(Gln201*)	pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 165	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

APC2	NM_005883.2	c.4117G>A	p.(Val1373Ile)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 158	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

ARSA	NM_000487.5	c.311del	p.(Leu104Argfs*4)	pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 199	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

AUTS2	NM_015570.3	c.2288G>C	p.(Gly763Ala)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 182	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

AUTS2	NM_015570.3	c.2288G>C	p.(Gly763Ala)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 205	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

BBS1	NM_024649.4	c.1396G>A	p.(Ala466Thr)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 213	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

BBS12	NM_152618.2	c.1859A>G	p.(Gln620Arg) (p.(Q620R))	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 140	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

BBS7	NM_176824.2	c.1382T>C	p.(Ile461Thr)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 121	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

BBS7	NM_176824.3	c.1511+19C>A		uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 224	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

BBS9 PTHB1	NM_198428.2	c.1793G>A	p.(Arg598Gln)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 189	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, PP3, PP5		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CACNA1C	NM_000719.6	Duplikation Exon 1-13		uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 179	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien ---		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CACNA1G	NM_018896.4	c.3704G>A	p.(Arg1235Gln)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 127	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PP3, BP1, BP6, BS1, BS2		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CACNA1S	NM_000069.2	c.2690G>A	p.(Arg897Ser)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 175	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PM5, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CACNB2	NM_201590.2	c.1A>G	p.(Met1Val)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 130	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar Kein Start der Translation		Ansprechpartner Info nach Login

CAMTA1	NM_015215.3	c.5015G>A	p.(Gly1672Glu)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 173	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CCDC88C	NM_001080414.3	c.652G>T	p.(Asp218Tyr)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 150	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CEP290	NM_025114.3	c.1579A>G	p.(Lys527Glu)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 125	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

CNGB1	NM_001297.4	c.3131_3149del	p.(Ala1044Glyfs*13)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 118	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3, PP5		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

COH1 (VPS13B) VPS13B	NM_017890.4	c.11509C>T	p.(Arg3837Cys)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 139	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

COH1 (VPS13B) VPS13B	NM_017890.4	c.3925G>A	p.(Glu1309Lys)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 120	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

Hinzufügen weiterer Varianten nach Login möglich