Variante
Gen: ACTA1 , ACTA1A
OMIM: 102610
Variante: c.492C>A
Transkript: NM_001100.3
Proteinaustausch: p.(Asn164Lys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM1, PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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