Variante
Gen: ABCD1
OMIM: 300371
Variante: c.1061C>T
Transkript: NM_000033.3
Proteinaustausch: p.(Ala354Val)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: