Gen: ABCC9
OMIM: 601439
Variante: c.1320+1G>A
Transkript: NM_005691.4
Proteinaustausch: p.Ala389_Gln440del
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 15.09.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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