Variante
Gen: ACAN
OMIM: 155760
Variante: c.758-1G>A
Transkript: NM_013227.3
Proteinaustausch: p.(?)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 18.11.2021
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: