Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_000350.3c.6282+19C>Tp.(?)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_000443.3c.2624T>Cp.(Met875Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000443.3c.2624T>Cp.(Met875Thr)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_005691.3c.4570_4572delinsAAATp.Leu1524LysfsTer5uncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_005691.3c.815delAp.Lys272ArgfsTer50uncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_004035.6c.191T>Ap.(Val64Asp)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
ACTA1
ACTA1A
NM_001100.3c.492C>Ap.(Asn164Lys)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001613.4c.757G>Ap.Gly253Arguncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001613.4c.757G>Ap.Gly253Arguncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001613.4c.757G>Ap.Gly253Arguncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001613.4c.757G>Ap.Gly253Arguncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_005159.5c.275_277delTCTp.Phe92dellikely pathogenic04.10.2021Info nach Login
NM_001103.3c.201G>Tp.Arg67Seruncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001103.3c.980G>Ap.Arg327Hisuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_004924.6c.226G>Ap.(Glu76Lys)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_032119.3c.3635-1G>Ap.?pathogenic18.03.2021Info nach Login
NM_032119.3c.3635-1G>Ap.?pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_000024.5c.698T>Cp.(Ile233Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_005751.4c.2080C>Gp.Gln694Gluuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_005751.4c.7886T>Cp.Val2629Alalikely benign06.05.2021Info nach Login
NM_005751.4c.872A>Tp.(Lys291Ile)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_020778.4c.1544G>Ap.Gly515Gluuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_020778.4c.3167C>Tp.Lys970Asnuncertain significance06.05.2021Info nach Login
ALS2
ALSIN
NM_020919.4c.725T>Cp.(Met242Thr)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_014324.5c.43delp.(Ala15Profs*29)pathogenic03.11.2020Info nach Login