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Krankheit
Joubert Syndrom
Joubert Syndrome
OMIM:
608629, 610688
Synonyme
cerebello-okulo-renale Syndrome
Joubert Syndrome related disorders
JBTS
Genorte
AHI1(OMIM
608894
)
ARL13B(OMIM
608922
)
CC2D2A(OMIM
612013
)
CEP290(OMIM
610142
)
CXORF5(OMIM
300170
)
INPP5E(OMIM
613037
)
MEM67/MKS3(OMIM
609884
)
NPHP1(OMIM
607100
)
RPGRIP1L(OMIM
610937
)