Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
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NM_000338.2c.518G>Tp.(Gly173Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000351.7c.1129C>Tp.(Arg377Trp)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
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NM_001256317.1c.1208C>Tp.(Pro403Leu)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
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NM_000368.4c.3059C>Tp.(Thr1020Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_133378.4c.46829G>Tp.(Arg15610Leu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_133378.4c.64613A>Cp.(Asn21538Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001267550.2c.71348G>Ap.Arg23783Hisuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_133378.4c.74045C>Tp.(Ala24682Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_133378.4c.83669G>Ap.(Ser27890Asn)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001256850 c.92430delTp.(Glu30811Asnfs*3)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_133378.4c.96288_96289delCCinsGGp.(Leu32097Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
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NM_130838.1c.1900-1G>Apathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_130838.1c.2311G>Ap.(Val771Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_021833.4c.205G>Ap.(Glu69Lys)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_003356.3c.284G>Ap.(Arg95His)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_003361.3c.464G>Ap.(Cys155Tyr)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_003361.3c.907G>Cp.(Asp303His)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_206933.2c.(4396+1_4397-1)_(6485+1_6486-1)delDeletion Exon 21-33pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_206933.2c.6782G>Ap.(Trp2261Ter)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_052844.3c.877G>Cp.(Gly293Arg)uncertain significance03.11.2020Info nach Login