Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
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NM_002471.3c.2398C>Tp.Arg800Cysuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_002471.3c.4216G>Ap.Val1406Metuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_000257.4c.2890G>Cp.Val964Leuuncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_000257.4c.776C>Ap.Ala259Glulikely pathogenic12.07.2021Info nach Login
NM_033118.4c.1415_1416insATGCTCp.Thr472_Tyr473insCysSeruncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_004999.4c.3269A>Gp.Asn1090Seruncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_016599.4c.182G>Ap.Arg61Hisuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_032578.3c.3124C>Tp.Arg1042Cysuncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_032578.3c.3167C>Tp.Ser1056Pheuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_032578.3c.374C>Tp.Pro125Leuuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_000435.2c.2822A>Tp.(Asp941Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000435.2c.3542C>Tp.(Thr1181Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000435.2c.3871C>Tp.(Arg1291Cys)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000435.2c.6325C>Tp.(Arg2109Trp)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000901.4c.1987T>Cp.(Cys663Arg)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_022455.4c.2248G>Tp.(Ala750Ser)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_022455.4c.446G>Tp.(Gly149Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_022455.4c.6658_6661delp.(Glu2220Metfs*73)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_024675.3c.2997-15C>Auncertain significance05.07.2021Info nach Login
PCNT
PCNT2
NM_006031.6c.721-2A>Gp.?pathogenic18.03.2021Info nach Login
NM_000439.4c.1316T>Ap.(Phe439Tyr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000439.4c.148G>Tp.(Ala50Ser)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000439.4c.300A>Tp.(Glu100Asp)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006206c.2555A>Gp.(Lys852Arg)uncertain significance03.11.2020Info nach Login