Gen: ATM
OMIM: 607585
Variante: c.5723C>T
Transkript: NM_000051.3
Proteinaustausch: p.Thr1908Ile
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PP3
Datum der Bewertung: 23.02.2022
Eingestellt: 08.03.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
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