Variante
Gen: APOB
OMIM: 107730
Variante: c.10580G>A
Transkript: NM_000384.3
Proteinaustausch: p.Arg3527Gln
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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