HGQN - Varianten

Gen	Transkript	Variant	Proteinaustausch	Klassifizierung	Eingetragen	Labor
PKD2	NM_000297.3	c.1142G>A	p.(Gly381Glu)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 162	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

PKD2	NM_000297.3	c.2019+1_2019+5del		pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 219	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3, PP5		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

PKD2	NM_000297.3	c.2897T>G	p.(Val966Gly)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 191	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

PKHD1	NM_138694.3	c.8894G>A	p.(Cys2965Tyr)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 202	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PM5, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

PLEC PLEC1	NM_000445.4	c.12223G>A	p. (Ala4075Thr)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 126	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

PPARG	NM_015869.4	c.485T>G	p.(Phe162Cys)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 220	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

RDX	NM_002906.3	c.720del	p.(Trp242Glyfs*16)	pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 197	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

RPGRIP1L	NM_015272.4	c.(85+1_86-1)_(230+1_231-1)	p.(Thr30Trpfs*5)	pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 148	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien ---		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

RPGRIP1L	NM_015272.4	c.164del	p.(Leu55Cysfs*28)	pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 147	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

RPS6KA3	NM_004586.2	c.404A>G	p.(Tyr135Cys)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 228	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

SCN1A	NM_001202435.2	c.2252del	p.(Ser751Phefs*5)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 124	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PVS1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

SCN1A	NM_001165963.3	c.2920_2922dupATG	p.(Met974dup)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 229	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

SCN3A	NM_006922.3	c.3015G>T	p.(Gln1005His)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 194	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

SCN3A	NM_006922.3	c.3838G>A	p.(Val1280Ile)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 195	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

SCN5A	NM_198056.2	c.2974C>T	p.(Pro992Ser)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 178	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

SDC3	NM_014654.3	c.286G>A	p.(Ala96Thr)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 138	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien BP4, BP6, BS1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

SLC12A1	NM_000338.2	c.518G>T	p.(Gly173Val)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 170	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

STS	NM_000351.7	c.1129C>T	p.(Arg377Trp)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 169	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, PP3, PP5		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

STUB1	NM_005861.4	c.863_865delAGG	p.(Glu288del)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 215	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PM4, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

TMPRSS3	NM_001256317.1	c.1208C>T	p.(Pro403Leu)	likely pathogenic	03.11.2020	Info nach Login
ID 185	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP2, PP3, PP5		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

TPM2	NM_003289.3	c.220G>A	p.(Ala74Thr)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 152	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, PP2, PP3		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

TSC1	NM_000368.4	c.3059C>T	p.(Thr1020Ile)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 154	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM2, BP4		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

TTN	NM_133378.4	c.46829G>T	p.(Arg15610Leu)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 216	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

TTN	NM_133378.4	c.64613A>C	p.(Asn21538Thr)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 133	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, PP3, BP1		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

TTN	NM_133378.4	c.74045C>T	p.(Ala24682Val)	uncertain significance	03.11.2020	Info nach Login
ID 151	Bewertungsdatum	ACMG-Kriterien PM1, PM2, BP2		Kommentar		Ansprechpartner Info nach Login

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