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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_001009944.2c.11270-4deluncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001009944.2c.11692dupp.(Ser3898Phefs*63)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001009944.2c.5899G>Ap.(Val1967Met)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001009944.2c.7146C>Gp.(Ser2382Arg)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001009944.3c.771delp.(Thr258Profs*32)pathogenic18.03.2021Info nach Login
NM_001009944.2c.8302G>Tp.(Val2768Leu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001009944.3c.8363C>Gp.(Ser2788Trp)likely pathogenic18.03.2021Info nach Login
NM_001009944.3c.9139C>Gp.(His3047Asp)likely pathogenic18.03.2021Info nach Login
NM_000297.4c.1061A>Gp.(Asp354Gly)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000297.3c.1142G>Ap.(Gly381Glu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000297.3c.2019+1_2019+5delpathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000297.3c.2897T>Gp.(Val966Gly)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_015869.4c.844-1G>Ap.?pathogenic18.03.2021Info nach Login
NM_138694.3c.8894G>Ap.(Cys2965Tyr)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
PLEC
PLEC1
NM_000445.4c.12223G>Ap. (Ala4075Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_015869.4c.485T>Gp.(Phe162Cys)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_002906.3c.720delp.(Trp242Glyfs*16)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_015272.4c.(85+1_86-1)_(230+1_231-1)p.(Thr30Trpfs*5)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_015272.4c.164delp.(Leu55Cysfs*28)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_004586.2c.404A>Gp.(Tyr135Cys)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001202435.2c.2252delp.(Ser751Phefs*5)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001165963.3c.2920_2922dupATGp.(Met974dup)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001165963.3c.5951C>Ap.(Pro1984His)uncertain significance18.03.2021Info nach Login
NM_006922.3c.3015G>Tp.(Gln1005His)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006922.3c.3838G>Ap.(Val1280Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login