Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
COL5A1
NM_000093.5c.2734C>Tp.Arg912Terlikely pathogenic13.07.2021Info nach Login
COL5A1
NM_000093.5c.2734C>Tp.Arg912Terlikely pathogenic04.10.2021Info nach Login
COL6A3
NM_004369.3c.5869G>Ap.(Gly1957Arg)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
COX15
NM_004376.7c.86C>Tp.Ala29Valuncertain significance06.05.2021Info nach Login
CREBBP
NM_004380.2c.5129G>Ap.Cys1710Tyrlikely pathogenic18.10.2021Info nach Login
DARS2
NM_018122.5c.109delTp.(Ser37Hisfs*26)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
DDX3X
NM_001193416.2c.1532A>Cp.(Lys511Thr)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
DDX3X
NM_001193416.2c.543+1G>Apathogenic03.11.2020Info nach Login
DES
NM_001927.4c.1360C>Tp.Arg454Trpuncertain significance06.05.2021Info nach Login
DES
NM_001927.4c.635G>Ap.Arg212Glnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
DLL1
NM_006518.4c.2134G>Tp.(Glu712*)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
DMD
NM_004006.2c.1934A>Gp.Asp645Glyuncertain significance12.07.2021Info nach Login
DMD
NM_004006.3c.3889G>Tp.Gly1297Cysuncertain significance12.07.2021Info nach Login
DMD
NM_004006.2c.5255T>Gp.(Leu1752Ter)pathogenic03.11.2020Info nach Login
DMD
NM_004006.2c.8536G>Ap.Asp2846Asnuncertain significance12.07.2021Info nach Login
DNA2
NM_001080449.3c.2513A>Gp.(Asn838Ser)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
DNMT3A
NM_175629.2c.1138G>Ap.(Ala380Thr)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
DNMT3A
NM_175629.2c.2311C>T(p.(Arg771*)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
DPP6
NM_001936.4c.366T>Gp.(Ile122Met)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
DSG2
NM_001943.5c.1003A>Gp.Thr335Alauncertain significance13.07.2021Info nach Login
DSG2
NM_001943.5c.1003A>Gp.Thr335Alauncertain significance04.10.2021Info nach Login
DSG2
NM_001943.5c.122A>Tp.His41Leuuncertain significance04.10.2021Info nach Login
DSG2
NM_001943.5c.1597G>Ap.Val533Ileuncertain significance04.10.2021Info nach Login
DSG2
NM_001943.5c.2614G>Cp.Glu872Glnuncertain significance04.10.2021Info nach Login
DSP
NM_004415.4c.4214T>Cp.Leu1405Seruncertain significance04.10.2021Info nach Login