Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_000297.3c.1142G>Ap.(Gly381Glu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000297.3c.2019+1_2019+5delpathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000297.3c.2897T>Gp.(Val966Gly)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_138694.3c.8894G>Ap.(Cys2965Tyr)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
PLEC
PLEC1
NM_000445.4c.12223G>Ap. (Ala4075Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_015869.4c.485T>Gp.(Phe162Cys)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_002906.3c.720delp.(Trp242Glyfs*16)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_015272.4c.(85+1_86-1)_(230+1_231-1)p.(Thr30Trpfs*5)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_015272.4c.164delp.(Leu55Cysfs*28)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_004586.2c.404A>Gp.(Tyr135Cys)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001202435.2c.2252delp.(Ser751Phefs*5)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001165963.3c.2920_2922dupATGp.(Met974dup)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_006922.3c.3015G>Tp.(Gln1005His)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006922.3c.3838G>Ap.(Val1280Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_198056.2c.2974C>Tp.(Pro992Ser)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_014654.3c.286G>Ap.(Ala96Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000338.2c.518G>Tp.(Gly173Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000351.7c.1129C>Tp.(Arg377Trp)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_005861.4c.863_865delAGGp.(Glu288del)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001256317.1c.1208C>Tp.(Pro403Leu)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_003289.3c.220G>Ap.(Ala74Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000368.4c.3059C>Tp.(Thr1020Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_133378.4c.46829G>Tp.(Arg15610Leu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_133378.4c.64613A>Cp.(Asn21538Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_133378.4c.74045C>Tp.(Ala24682Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login