Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_000238.4c.982C>Tp.Arg328Cysuncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_000220.4c.137A>Gp.(Asp46Gly)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000891.2c.199C>Tp.Arg67Trplikely pathogenic19.04.2021Info nach Login
NM_000891.2c.616G>Ap.(Gly206Ser)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_004982.3c.1265C>Tp.Ser422Leuuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_000218.3c.1124_1127delTTCAp.Ile375ArgfsTer43likely pathogenic13.07.2021Info nach Login
NM_000218.2c.270delp.(Val91Serfs*146)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000218.2c.524_534delTCTGGTCCGCCp.Leu175ArgfsTer106likely pathogenic19.04.2021Info nach Login
NM_000218.2c.823T>Cp.Phe275Leuuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_004519.4c.1045-2A>Gpathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_173598.6c.304C>Tp.(Arg102Cys)uncertain significance18.03.2021Info nach Login
NM_000425.5c.1646_1650delp.(Pro549Hisfs*17)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000425.5c.1646_1650delp.(Pro549Hisfs*17)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_002290.5c.4747G>Tp.Gly1583Cysuncertain significance13.07.2021Info nach Login
LDB3
ZASP (LDB3)
NM_001080114.2c.1762G>Ap.Ala588Thruncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_000233.3c.50_52delp.(Leu17del)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_170707.3c.313G>Tp.(Glu105*)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_019888.3c.1043C>Tp.(Pro348Leu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_019888.3c.509_538dupp.(Ala170_Met179dup)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000256.3c.1153G>Ap.Val385Metuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_000256.3c.1153G>Ap.Val385Metuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_000256.3c.1351+1G>Apathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000256.3c.2308+1G>Apathogenic12.07.2021Info nach Login
NM_000256.3c.3361C>Tp.Arg1121Cysuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_000256.3c.3490+1G>Tlikely pathogenic12.07.2021Info nach Login