Gen: APC
OMIM: 611731
Variante: c.3081_3082del
Transkript: NM_000038.5
Proteinaustausch: p.(Tyr1027*)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PS4, PM2
Datum der Bewertung: 03.06.2024
Eingestellt: 03.06.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
Kommentar: PVS1, PS4_sup, PM2_sup